MAKALELER

Fenilketonüri

Fenilketonüri nadir görülen kalıtsal metabolik hastalıklardan biridir. Anne ve babasında hastalık yapmayan hastalık taşıyan genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır. Anne ve babanın taşıyıcı olması halinde bu çiftin her çocuğunda görülme ihtimali % 25 oranındadır. Fenilketonüri, toplumumuzda hala yeterince bilinmemektedir. Hatta bazı aileler önlenebilir zeka geriliğine sebep olan bu hastalık için gerekli birkaç damla kanı vermemekte ısrarcı olmaktadır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli amino asidi sindiremezler, sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında biriken fenilalanin ve türevi kimyasallar, çocuğun gelişmekte olan beynini harab ederek ileri derecede zeka özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur. Fenilketonüri ülkemizde 3.000-4.000 yenidoğanda bir görülmektedir. Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden biridir. Ülkemizde akraba evliliklerinin sık olması, ailelerin test yaptırmamaları anne ve babanın taşıyıcı olduğu bu gibi hastalıkların yüksek sıklıkta izlenmesine neden olmaktadır. Akraba evliliği hastalığın görülme sıklığını artırıyor olsa da, akraba olmayan bireylerin de çocukları hastalıklı doğabilir. Çünkü Türkiye’de her 100 kişiden 4 ü bu hastalık açısından taşıyıcı durumundadır.

Doğumun ilk bir kaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekler sağlıklı bebeklerden ayırt edilemez. Fenilketonürili çocuklarda 5-6 aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır. Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, havale, ciltte döküntü, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir. Bu çocukların % 60’ında göz, kaş ve cilt rengi anne-babaya göre daha açıktır.

Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin, beyni etkilenmeden, erken olarak tanınması çok önemlidir. Bu amaçla her yenidoğan çocuğa tarama testi yapılmalıdır. Doğumdan 3 ile 10 gün sonra alınan kan örneği teşhis için yeterlidir. Hasta bebek hayatın ilk günlerinde tanındığında uygun diyet tedavisi ile zeka geriliği önlenebildiği için gelişmiş ülkelerde tüm yenidoğanların fenilketonüri yönünden taranması zorunluluğu vardır.

Fenilketonüri erken teşhis edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke gıdalar ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisinde fenilalanini çok azaltılmış ya da fenilalanin içermeyen özel ve ilaç niteliğinde mamaların ve tıbbi ürünlerin kullanılması gereklidir. Fenilketonüri yenidoğan taraması ile saptanıp ilk 3 ayda tedaviye başlanmaz ise hastalığın şiddetine uyan zihinsel özür gelişmesi kaçınılmazdır. Tedaviye mümkün olduğunca erken başlanması zihinsel gelişimi olumlu etkileyecektir.

Hastanın belli aralarla beslenme durumu değerlendirilmeli, kan fenilalanin ve tirozin düzeyi ölçülmeli ve ölçüm düzeylerine göre diyeti ayarlanmalı, zihinsel gelişimi izlenmelidir.

Tedavi en az beyin dokusunun en hızlı geliştiği hayatın ilk 8-10 yılı boyunca çok iyi şekilde uygulanması gerekmekle birlikte diyet tedavisi yaşam boyu olmalıdır. Yenidoğan döneminde diyet tedavisi başlanmış fenilketonürili hastalar, yetişkin olduklarında diyeti bırakırlarsa algılamada güçlük, dikkat azalması gelişmektedir.
Anne sütü bebeklerin büyüme ve gelişmesi için gerekli olan bir besindir. Fenilketonürili bebekler de anne sütü ile birlikte fenilalaninsiz karışımlar (tıbbi mama) kullanılarak ve kan fenilalanin değerleri yakından izlenerek beslenebilirler. Yapılan çalışmalar yaşamın ilk yıllarında anne sütü alan fenilketonürili bebeklerde büyüme ve zihinsel gelişimin daha iyi olduğunu göstermektedir.

Bu hastalığın zamanımızdaki tek tedavi yolu fenilalaninden kısıtlı diyettir ve bu diyet tedavisinin aile, metabolik hastalıklarda uzmanlaşmış çocuk hekimi, diyet uzmanı ve laboratuar uzmanlarından oluşan bir ekip tarafından izlenmesi gerekmektedir. Tedaviye uymayan hastalarda zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için hasta sahibi olan ailelerin diyeti çok iyi öğrenmesi gerekmektedir. Annenin ilk çocuğu hastalıklı olarak doğmuş ise ikinci bebeğin daha anne karnında iken hasta olup olmadığının belirlenmesi yani anne karnında erken tanı mümkün olabilmektedir

BENZER KONULAR

Yorum Yap